Однако, согласно новому исследованию Scripps Research, оценка риска на основе этих генетических тестов не всегда настолько точна, как могла бы быть. Ученые, чьи исследования опубликованы в журнале Genome Medicine, исследуют множество подходов к подсчету баллов и рекомендуют организациям, занимающимся персональной геномикой, принять стандарты, которые поднимут планку точности.
«Полигенные оценки риска могут быть невероятно полезными и доступными инструментами для принятия профилактических решений в отношении здоровья», – говорит старший автор исследования Али Торкамани, доктор философии, директор отдела геномики и информатики генома в Научно-исследовательском переводческом институте Скриппса и доцент кафедры интегративной структурной и вычислительной биологии в Скриппсе. Исследовать. "Учитывая растущую полезность этих оценок, важно как можно больше устранить вариабельность и обеспечить регулярное обновление данных для отражения новых знаний, полученных в результате геномных исследований."
Таким компаниям, как 23andMe и Ancestry, а также десяткам других требуется лишь небольшой образец слюны человека для получения оценок, известных как «оценки полигенного риска», которые определяются путем сравнения фрагментов ДНК человека с результатами крупных исследований. масштабные исследования генома. Изучение этих небольших сегментов геномной изменчивости, известных как SNP, быстрее и намного экономичнее, чем секвенирование всего генома человека.
Но есть один недостаток: иногда результаты могут неожиданно отличаться.
Торкамани отмечает, что в большинстве случаев степень колебания оценки риска невелика и не меняет общей интерпретации результата; большинство людей остаются в той же категории риска. Кроме того, колебания особенно незначительны на крайних точках распределения риска, где последствия риска заболевания наиболее критичны. Тем не менее, любое изменение может привести к потере доверия потребителей к этим важным показателям, а это может подорвать профилактическое здоровье.
А в некоторых редких случаях оценки могут существенно колебаться.
Для своего исследования Торкамани и его команда использовали различные методы расчета оценок полигенного риска для состояний, включая ишемическую болезнь сердца, фибрилляцию предсердий, диабет 2 типа, болезнь Альцгеймера, глаукому и рак груди. Они обнаружили, что независимо от используемого метода вычислительные алгоритмы склонны вводить случайную изменчивость для отдельных лиц из-за того, как в расчетах учитываются данные генетических исследований на популяционном уровне.
Чтобы уменьшить вариабельность индивидуальных оценок полигенного риска, команда рекомендует запускать алгоритмы несколько раз, что поможет сгладить случайные недостатки. Обращая внимание на переменные элементы при подсчете баллов, можно предпринять действия, чтобы либо исключить эти элементы, либо создать среднее значение, объясняет Торкамани.
«Хотя мы определили некоторые явные проблемы в применении инструментов популяционной генетики к генетическому анализу на индивидуальном уровне, мы также видим способы преодоления этих проблем для получения результатов, которые внушают доверие», – говорит он.
Он и его команда решили продолжить исследование после внесения обновлений в другой разработанный ими проект под названием MyGeneRank, который прогнозирует риск сердечных заболеваний и других состояний, глядя на определенные генетические маркеры.
Они стремились определить вычислительный процесс, который приведет к максимальной степени стабильности и точности перед лицом оценки, которая, как ожидается, будет со временем развиваться по мере появления новых данных.
Рекомендации, сформулированные в новом исследовании, могут помочь компаниям, занимающимся персональной геномикой, улучшить качество оценок, которые они выставляют клиентам, и, в конечном итоге, побудить большее количество людей принимать разумные профилактические меры по охране здоровья на основе того, что они узнают из отчетов о генотипировании.