всего генома

Система машинного обучения, используемая для диагностики генетических заболеваний: автоматизация дает более быстрые результаты тестов для предоставления персонализированной медицинской помощи

«Некоторые люди называют это искусственным интеллектом, а мы – расширенным интеллектом», – сказал Стивен Кингсмор, доктор медицинских наук, президент и генеральный директор RCIGM. "Уход за пациентом всегда начинается и заканчивается врачом. Используя возможности технологий, мы можем быстро и точно определить первопричину генетических заболеваний. …

Секвенирование всего генома может сделать возможным индивидуальное лечение рака

Наша ДНК, человеческий геном, состоит из цепочки молекул, известных как нуклеотиды. Они представлены буквами A, C, G и T. Иногда происходят изменения в написании нашей ДНК – например, буква А становится буквой G. Эти изменения, известные как мутации, могут быть вызваны рядом факторов, некоторые из которых являются спонтанными, другие – воздействием окружающей среды, такими как воздействие табачного дыма или ультрафиолетового света, и все они оставляют характерные признаки в геноме. …

Исследование СДВГ выявило уникальные генетические различия у афроамериканцев

Предыдущие исследования показали, что структурные варианты генома играют важную роль в СДВГ. Однако эти исследования были сосредоточены в основном на кодирующих областях или областях ДНК или РНК, которые кодируют определенные белки, и также в основном проводились на людях европейского происхождения.
«Мы чувствовали, что предыдущие исследования СДВГ на геномном уровне не рассказывали всей истории, из-за кого они не учитывали и что изучали», – сказал Хакон Хаконарсон, доктор медицинских наук, директор Центра прикладной геномики (CAG). ) в НИИ ЧОП и старший автор исследования. "Учитывая большое количество афроамериканцев, которых мы привлекли к нашим исследованиям, чьи геномы существенно сложнее, чем геномы европейского происхождения, мы хотели посмотреть, сравнивать ли кодирующие и некодирующие области генома в геномах афроамериканцев и Европейское происхождение может помочь нам определить направления будущих исследований."
Команда CAG и их сотрудники сгенерировали данные о последовательности всего генома для 875 участников, включая 205 пациентов с диагнозом СДВГ и 670 контрольных пациентов без СДВГ. …