«Некоторые люди называют это искусственным интеллектом, а мы – расширенным интеллектом», – сказал Стивен Кингсмор, доктор медицинских наук, президент и генеральный директор RCIGM. "Уход за пациентом всегда начинается и заканчивается врачом. Используя возможности технологий, мы можем быстро и точно определить первопричину генетических заболеваний.
Мы быстро предоставляем эту важную информацию врачам интенсивной терапии, чтобы они могли сосредоточиться на индивидуальном уходе за младенцами, которые пытаются выжить."
Новое исследование, документирующее этот процесс, было опубликовано сегодня в журнале Science Translational Medicine.
Рабочий процесс и исследования проводились командой RCIGM в сотрудничестве с ведущими разработчиками технологий и данных – Alexion, Clinithink, Diploid, Fabric Genomics и Illumina.
Доктор. Команда Кингсмора впервые внедрила процесс быстрого секвенирования всего генома для предоставления результатов генетических тестов врачам неонатальной и педиатрической интенсивной терапии (NICU / PICU) для руководства медицинским вмешательством.
RCIGM – исследовательское подразделение детской больницы Рэди в Сан-Диего.
Снижая необходимость в трудоемком ручном анализе геномных данных, контролируемый автоматизированный конвейер обеспечил значительную экономию времени.
В феврале 2018 года та же команда установила Книгу рекордов Гиннеса ™ за самую быструю диагностику благодаря секвенированию всего генома. Из автоматических прогонов самое быстрое время – в среднем 19 часов – было достигнуто с использованием расширенного интеллекта.
«Это действительно новаторская работа команды RCIGM – спасение жизней очень больных новорожденных с помощью ИИ для быстрого и точного анализа всей последовательности их генома», – говорит Эрик Тополь, доктор медицины, профессор молекулярной медицины в Scripps Research и автор книги новая книга Deep Medicine.
RCIGM оптимизировал и интегрировал несколько экономящих время технологий в процесс быстрого секвенирования всего генома (rWGS) для проверки всей генетической структуры ребенка на наличие тысяч генетических аномалий в образце крови.
Ключевые компоненты в конвейере rWGS поступают от компании Illumina, мирового лидера в области секвенирования ДНК, включая подготовку библиотеки Nextera DNA Flex, полногеномное секвенирование с помощью NovaSeq 6000 и формат проточной кюветы S1. Скорость и точность повышены за счет платформы Bio-IT DRAGEN (динамический анализ считывания для GENomics) от Illumina.
Другие элементы конвейера включают клиническую платформу обработки естественного языка Clinithink CliX ENRICH, которая быстро просматривает электронную медицинскую карту пациента для автоматического извлечения важной информации о фенотипе.
Еще один ключевой элемент системы машинного обучения – MOON от Diploid.
Платформа автоматизирует интерпретацию генома с помощью ИИ для автоматической фильтрации и ранжирования вероятных патогенных вариантов. Глубокая интеграция фенотипов, основанная на обработке естественного языка медицинской литературы, является одной из ключевых особенностей этой автоматизированной интерпретации. ЛУНУ требуется пять минут, чтобы предположить причинную мутацию из 4-х.5 миллионов вариантов в целом геноме.
Кроме того, опыт Алексион в области редких заболеваний и науки о данных позволил перевести клиническую информацию в вычислительный формат для управляемой интерпретации вариантов.
В рамках этого исследования данные генетического секвенирования были введены в автоматизированные вычислительные платформы под наблюдением исследователей. Для сравнения и проверки клинические медицинские генетики в команде использовали алгоритмы искусственного интеллекта Fabric Genomics – VAAST и Phevor, интегрированные в программное обеспечение поддержки принятия клинических решений OPAL (теперь называемое Fabric Enterprise) – для подтверждения результатов автоматизированного конвейера. Программное обеспечение Fabric является частью стандартного рабочего процесса RCIGM для анализа и интерпретации.
Исследование под названием «Диагностика генетических заболеваний у тяжелобольных детей с помощью быстрого секвенирования всего генома и автоматического фенотипирования и интерпретации» обнаружило, что автоматизированные ретроспективные диагнозы совпадают с экспертной ручной интерпретацией (97 процентов запоминания, 99 процентов точности у 95 детей с 97 генетическими заболеваниями). болезни).
Исследователи пришли к выводу, что секвенирование генома с автоматическим фенотипированием и интерпретацией – в среднем за 20:10 часов – может стимулировать использование в отделениях интенсивной терапии, тем самым обеспечивая своевременную и точную медицинскую помощь.
"Использование платформ машинного обучения не заменяет людей-экспертов. Вместо этого он расширяет их возможности ", – сказала Мишель Кларк, доктор философии, ученый-статистик из RCIGM и первый автор исследования. "Благодаря своевременному целевому лечению быстрое секвенирование генома может улучшить результаты тяжелобольных детей с генетическими заболеваниями."
По оценкам, четыре процента новорожденных в Северной Америке страдают генетическими заболеваниями, которые являются основной причиной смерти младенцев. На редкие генетические заболевания также приходится около 15 процентов госпитализаций в детские больницы.
Рабочий процесс RCIGM разработан для ускорения и масштабирования интерпретации геномных данных, чтобы сократить время и стоимость секвенирования всего генома. Цель команды – сделать rWGS доступным и доступным для любого ребенка, которому это необходимо.
Повышенная автоматизация процесса устраняет барьер на пути расширения клинического использования WGS за счет снижения потребности в трудоемком ручном анализе и интерпретации данных немногочисленными сертифицированными клиническими медицинскими генетиками. По данным Американского совета по медицинской генетике и геномике, в 2017 году в стране насчитывалось менее 1600 таких экспертов.
Институт Rady Children’s начал проводить геномное секвенирование в июле 2016 года. По состоянию на конец марта 2019 года команда завершила тестирование и интерпретацию геномов более 750 детей.
Треть этих детей получили генетический диагноз, и 25% из них получили пользу от немедленного изменения клинической помощи на основе их диагноза.