EPM1 является частью финского наследия болезней и, по оценкам, в Финляндии встречается чаще, чем где-либо еще в мире. Заболевание вызвано мутацией в гене цистатина B (CSTB) и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны передать мутировавший ген, чтобы EPM1 проявился.
Большинство случаев EPM1 связано с мутацией повторной экспансии, которая распространена в финской популяции. Мутация гена была обнаружена еще в 1993 году, но распространенность EPM1 до сих пор не изучалась систематически нигде в мире, и это было впервые в Финляндии.
Целью недавно опубликованного исследования было изучить распространенность и заболеваемость EPM1 в Финляндии, а также описать течение болезни и соответствующую ожидаемую продолжительность жизни.
Пациенты для исследования были идентифицированы, и данные были собраны путем объединения данных из общенациональных регистров, больничных записей и генетических исследований. В последнее время те же методы использовались для изучения распространенности некоторых других неврологических заболеваний в Финляндии.
Исследование показало, что распространенность EPM1 в Финляндии составляет 1.9 случаев на 100 000 жителей. Однако сравнение различных источников данных показало, что вполне вероятно, что исследование охватило не всех пациентов с диагнозом EPM1, а реальная распространенность может быть выше на треть. Более ранние исследования показали, что EPM1 может недооцениваться во многих странах, и, судя по результатам этого нового исследования, это также может иметь место в Финляндии.
Риск преждевременной смерти среди финских пациентов с EPM1 начал значительно расти после того, как им исполнилось 40 лет, что повысило их вероятность преждевременной смерти почти в пять раз по сравнению с населением в целом. В среднем клиническая картина и течение болезни EPM1 у финских пациентов казались немного более тяжелыми, чем у пациентов из Италии, о чем сообщалось в более ранних исследованиях. Однако у некоторых финских пациентов клиническая картина была очень мягкой, и они оставались функциональными и трудоспособными до конца периода наблюдения, иногда даже до пенсионного возраста.
Результаты показывают, что EPM1 более распространен в Финляндии, чем где-либо в мире.
Пациенты с EPM1 имеют более высокий риск преждевременной смерти, чем население в целом, но существуют значительные индивидуальные различия в клинической картине и течении болезни.