20.07.2022

Недавно обнаруженные генетические варианты в одном гене вызывают расстройство нервного развития

«Теперь этот ген может быть включен в генетическое тестирование для людей с подозрением на нарушение нервного развития, что может положить конец диагностической одиссее, которую пережили эти люди и их семьи», – говорит Марго Кузен, доктор философии.D., исследователь трансляционной геномики в Центре индивидуализированной медицины Mayo Clinic и ведущий автор исследования. …

Заболевания головного мозга, передаваемые при укусах клещей, поддаются лечению

Новое исследование описывает антитела, способные нейтрализовать вирус, передаваемый при укусах клещей. Эти так называемые широко нейтрализующие антитела оказались многообещающими в профилактике КЭ у мышей и могут послужить основой для разработки более эффективных вакцин для людей. Кроме того, предварительные результаты показывают, что антитела могут не только предотвращать клещевой энцефалит, но даже лечить это состояние, а также связанный с ним вирус Повассан, появляющийся в Соединенных Штатах. …

Пищевые сигналы регулируют “ питье ” клеток опухоли поджелудочной железы

Теперь ученые из Sanford Burnham Prebys определили сигнальный путь, который регулирует макропиноцитоз, нутритивный сигнал, запускающий этот процесс, и ключевые метаболические различия между опухолями, открыв новые направления для разработки лекарств и лечения пациентов. Результаты были опубликованы в Developmental Cell. …

Загрязнение воздуха связано с повышенным риском развития астмы у детей раннего возраста: полученные данные подтверждают доказательства того, что мелкие загрязнители воздуха могут способствовать развитию астмы и одышки

Другими факторами риска, связанными с более высоким риском развития астмы и стойкого свистящего дыхания, были родители с астмой, мать, курившая во время беременности, или родители с низким уровнем образования и низким доходом.
Эти результаты подтверждают новые доказательства того, что воздействие загрязнения воздуха может влиять на развитие астмы, говорят исследователи. …

Ученые обнаружили мутации, связанные с ранним началом деменции

Лейкоэнцефалопатия у взрослых с аксональными сфероидами и пигментной глией (ALSP) – это крайне редкое заболевание, характеризующееся мутациями в гене, называемом рецептором колониестимулирующего фактора-1 (CSF1R). Состояние первоначально проявляется психиатрическими и поведенческими изменениями у пациентов, за которыми следует быстрое прогрессирование деменции в третьем или четвертом десятилетии жизни. …