Редкий ген для синдрома Mabry, найденного с быстрее анализом генома Simulateneous

Ученые в Германии сочли генную мутацию вовлеченной в Mabry Symdrome, редкое генетическое заболевание, вызывающее умственныйзамедление; они использовали новый процесс, анализирующий все гены в геноме человека simultaeneously, таким образом значительно убыстряясьпоиск редких мутаций.Работа на открытии, как ожидают, будет опубликована как продвинутая онлайновая проблема в конце августа в журнале Nature

Генетика.Синдром Mabry является редким рецессивным генетическим отклонением, вызывающим олигофрению, приступы и особенность подняли уровни в кровииз ферментной щелочной фосфатазы.

И как все редкие заболевания, считая гены ответственными ключ к точному диагнозу иразвитие нового лечения.Искать возможные мутации, которые могли бы вызвать Синдром Mabry, resarchers от Макс.

Планка Института МолекулярногоГенетика и Институт Медицинской Генетики в Charite Universitatsmedizin в Берлине, просмотренном геномы тридети в семье, у которых есть редкое нарушение.Однако это не столь прямо, как это могло бы звучать, потому что поиск генов позади редких нарушений походит на поиск a«иголка в стоге сена», как соавтор Михал Рут Швайгер от Макс.

Планка Института Молекулярной генетики, сказала в aзаявление для прессы.Чтобы помочь им искать «иглу» пословиц, Швайгер и коллеги использовали новый процесс, названный высоким упорядочиванием пропускной способноститехнология, чтобы просмотреть целый геном одновременно.«Мы извлекли исключительно эти 22 000 генов из всего генома, расшифровали их последовательность и исследовали их на мутации», сказалШвайгер.

«Используя новые биоинформатические исследования, мы смогли ограничить число кандидатов мутации к два — один из которых в конечном счетеответственный за Синдром Mabry», добавил Швайгер.Исследователи сказали, что их результаты исследования предполагают, что технология подошла бы для просмотра геномов в поисках мутацийдругие редкие генетические отклонения. Они также предполагают, что новый метод мог помочь затронутым парам, планирующим семью идентифицировать генетическийриск.

Швайгер и коллеги пришли к заключению, что ген, вовлеченный в Синдром Mabry, является геном PIGV, и что мутация онинайденный в детских геномах останавливает определенные белки от способности фиксировать эффективно на поверхность клеточных мембран.Один из этих белков является щелочной фосфатазой.Они объяснили, что ген PIGV кодирует для фермента, вовлеченного в формирование «якоря GPI», углеводамолекула, связывающая белки с клеточными мембранами и предполагающая, что мутация, существующая у людей с Синдромом Mabry, разрушаетэтот процесс фиксации в некотором роде.

Читать  Отрицательный выбор Emotions Surface As We Exert More Self Control In Our Daily

Поднятые уровни щелочной фосфатазы, которая также важна в метаболизме кости, могут быть измерены в крови. Ученыесказанный это, потому что видоизмененный ген PIGV предотвращает белки как щелочная фосфатаза от связывания до клеточных мембран, ихотделите от мембраны и накопитесь в крови.

Исследователи предполагают, что PIGV может также быть ответственен за фиксацию других белков в мозгу, и это — то, что приводитолигофрения связалась с Синдромом Mabry.Они теперь надеются продолжить свою работу и развить новые возможности для того, чтобы лечить заболевание. Они сказали прессу что:«Методы анализа генома, развитого здесь, позволяют идентификацию мутаций даже в случае чрезвычайно редкогоболезни и представляют важный шаг вперед в направлении индивидуализированной молекулярной медицины."«Фильтрация идентичности спуском Данных о Последовательности Exome идентифицирует мутации PIGV в Умственном Hyperphosphatasia

Синдром замедления (HPMR)."Петер М. Кравиц, Михал Р. Швайгер, Кристиан Роделсперджер, Карло Марцялис, Уве Колш, Кристиан Майзел, ФридерикаStephani, Тэрох Киношита, Ешико Мураками, Себастиан Бауэр, Мелани Исо, Аксель Фишер, Андреас Даль, Мартин Керик,Йохен Хехт, Себастьян Кохлер, Мартен Джейгр, Йоханнес Грунхаген, Биргит Йонске де Кондор, Сандра Доелкен, Ен Г. Браннер,

Питер Мейнек, Эберхард Пасзарге, Майлз Д. Томпсон, Дэвид Э. Cole, Denise Horn, Tony Roscioli, Stefan Mundlos & Peter N.Робинсон.

Генетика природы, успехпубликация ожидала: конец августа 2010Источник: Макс. коммерческое предприятие Планка.

Редкий ген для синдрома Mabry, найденного с быстрее анализом генома Simulateneous: 8 комментариев

  1. Сейчас они тебе тут навещают: *Мы ещё до Лиссабона дойдём! Мы ещё Вашингтон захватим, мы ещё Австралию к России присоединим! Вся планета Россией станет!* Тьфу!

  2. Расиянцы — не русские. Русский (Чей?) — это не национальность, а религиозная принадлежность к Церкви Киевской Руси

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *