Впервые эксперты определили роль гена RBMXL2, который очень похож на ген возможного бесплодия, обнаруженный на Y-хромосоме, который встречается только у мужчин. Это предоставило команде модель, которой можно было манипулировать, поскольку саму Y-хромосому очень сложно анализировать.
Исследование, опубликованное сегодня в eLife, проливает свет на то, почему некоторые мужчины могут быть бесплодными, поскольку было показано, что RBMXL2 необходим для выработки спермы.
Неправильный генный процесс
Ученые обнаружили, что удаление гена RBMXL2 из хромосомы 11 блокирует производство спермы, и это открывает путь для дальнейших интересных исследований в этой области.
Профессор Дэвид Эллиотт из Института генетической медицины Университета Ньюкасла руководил 10-летним международным исследованием, в котором участвовали эксперты из Америки, Эдинбурга и континентальной Европы.
Он сказал: «Мужское бесплодие – плохо изученная тема, и это исследование помогает нам понять, почему некоторые мужчины могут стать бесплодными.
"Это важно, поскольку многие пары страдают от бесплодия, и это может вызвать психологический стресс, а также иметь экономические последствия в некоторых странах, поскольку это может повлиять на уход в более позднем возрасте."
Производство сперматозоидов и яйцеклеток, а затем, в конечном итоге, и следующего поколения, зависит от особого типа деления клеток, известного как мейоз.
Мейоз – это горячая точка для экспрессии генов и развития сперматозоидов, что включает копирование длинных участков ДНК в РНК.
Без важного гена RBMXL2 другие гены не экспрессируются должным образом – они по-прежнему производят РНК, но этот процесс не воспроизводится точно, что приводит к ошибкам, которые в конечном итоге блокируют производство сперматозоидов.
Важное открытие
Ученые использовали модель мыши для своего исследования, поскольку эти млекопитающие, как и люди, имеют ген RBMXL2.
Удаление этого единственного гена у мышей предотвратило производство спермы.
Понимание того, как RBMXL2 позволяет производить сперму, дает экспертам ключ к пониманию того, как работают схожие гены бесплодия на Y-хромосоме.
Исследования показали, что блокировка произошла во время деления клеток в семенниках для образования сперматозоидов в процессе мейоза.
Этот блок означал, что ни одна из клеток не превратилась в сперматозоиды, способные плавать и оплодотворять яйцеклетки.
Метод, известный как секвенирование РНК, использовался для мониторинга экспрессии миллионов РНК у мышей-подростков.
Профессор Эллиотт сказал: «Ген RBMXL2 был впервые обнаружен почти 20 лет назад, но до сих пор никто не знал, что он делает и почему это важно.
«Этот ген обнаружен у всех млекопитающих, и мы прогнозируем, что аналогичные проблемы, обнаруженные у мышей, будут возникать у бесплодных мужчин, но нам необходимо проверить это в будущих исследованиях."
Исследование финансировалось Исследовательским советом по биотехнологии и биологическим наукам и Wellcome Trust.
Эйлин Фини, исполнительный директор национального благотворительного фонда фертильности Fertility Network, сказала: «Мужское бесплодие гораздо более распространено, чем обычно считается: наиболее частая причина, по которой пара обращается за лечением бесплодия, таким как ЭКО, – это причины мужской фертильности.
«Бесплодие также сильно сказывается на мужчинах: исследование Fertility Network 2017 года, посвященное влиянию бесплодия на мужчин, показало, что борьба за то, чтобы стать отцом, влияет на психическое здоровье мужчин, самооценку, отношения, половую жизнь, мужественность, карьеру и финансы.
«Для исследования причин мужского бесплодия необходимо сделать гораздо больше, поэтому Fertility Network приветствует это исследование Университета Ньюкасла, которое, хотя и находится на самых ранних этапах, дает надежду на лучшее понимание мужской фертильности в будущем."