Исследование проанализировало генетический состав 34 пострадавших детей и молодых людей и показало, что вариации в девяти генах, вероятно, объясняют апраксию у 11 из них. Генетические вариации были вызваны спонтанно и не унаследованы от родителей.
Исследование, проведенное Детским исследовательским институтом Мердока (MCRI), Мельбурнским университетом и Институтом медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл, было опубликовано в X, 2020, онлайн-выпуске Neurology®, медицинского журнала Американской академии наук. Неврология.
Руководитель группы по изучению речи и языка MCRI, профессор Анджела Морган, которая также является профессором патологии речи в Мельбурнском университете, сказала, что у одного из 1000 детей есть апраксия, и, несмотря на тщательные исследования, генетическое происхождение этого изнурительного речевого расстройства остается в значительной степени необъяснимым до сих пор.
«Восемь из девяти генов имеют решающее значение в процессе, который включает или выключает определенные языковые гены путем связывания с близлежащей ДНК», – сказал профессор Морган.
«Мы обнаружили, что эти восемь генов активируются в развивающемся мозге. Это говорит о том, что существует по крайней мере одна генетическая сеть апраксии, все со схожей функцией и паттерном экспрессии в головном мозге."
Профессор Морган сказал, что новые генетические открытия помогут нейробиологам и логопедам разработать более целенаправленные методы лечения детей.
«Апраксия – отличительное, социально изнурительное клиническое заболевание, и понимание его молекулярной основы – первый шаг к определению подходов к точной терапии», – сказала она.
Дети с апраксией не умеют четко говорить и правильно сочетать звуки. Это также влияет на время и последовательность их слов.
"Дети с апраксией обычно имеют проблемы с развитием речи с младенчества, с историей плохого кормления, ограниченного лепета, отсроченного произнесения первых слов и крайне неразборчивой речи в дошкольном возрасте. Диагноз обычно ставится, когда им исполняется около трех лет », – сказал профессор Морган.