Изданный в ведущем журнале на этой неделе, большое исследование генома менингита и сепсиса предлагает генетическийразличия могли быть то, почему некоторые люди более восприимчивы и другие, естественно устойчивые к этим болезням.Вы можете читать об исследовании, во главе с Имперским колледжем Лондона и Институтом Генома Сингапура, в онлайновой проблемеГенетика природы, изданная 8 августа.Международное исследование более чем 6 000 человек предполагает, что люди, заболевающие менингитом и сепсисом, вызванныму менингококковых бактерий есть генные варианты, делающие их иммунные системы неспособными защитить эффективно отбактерии.
Победите следователя доктора Майкла Левина, преподавателя в Отделении Педиатрии в Имперском колледже Лондона, сказал прессуэто:«Несмотря на то, что большинство из нас несло бактерии менингита в некоторый момент, только приблизительно каждый 40000-й человек развиваетсяменингококковый менингит."Левин и коллеги намереваются заниматься расследованиями, почему эта малочисленная небольшая группа более восприимчива, в то время как остальные неуязвимы.«Наши результаты исследования представляют самые сильные свидетельства до сих пор, что существуют наследственные факторы, приводящие к людям, заболевающим менингитом», онсказанный.Менингит является воспалением мягких мозговых оболочек, покровы, окутывающие и защищающие мозг.
Всевозможные организмы вызываютболезнь, включая вирусы, бактерии и грибы.Одна из самых разрушительных форм болезни является той, вызванной менингококковыми бактериями, который убивает каждого десятого человека ктозаболеть.
Форма сепсиса звонила, менингококковый сепсис часто сопровождает эту форму менингита, поражающего оченьбыстро, с людьми, становящимися в критическом состоянии в течение часов. Группы обычно влияли, младенцы, маленькие дети,подростки и молодые совершеннолетние.
Соавтор доктор Виктория Райт, которая является также от Отделения Педиатрии в Имперском колледже Лондона, скоординировалазадействование участников для исследования. Она сказала:«Менингококковая инфекция является ужасной болезнью, поскольку она внезапно ударяет здоровых детей и взрослых, и может убить в некоторыхчасы."Улучшение нашего понимания того, почему некоторые люди заболели болезнью и не другими, поможет идентифицировать тех в опасности и развитьсялучшие вакцины."Вакцины доступны для некоторых штаммов бактерий, но не для напряжения группы В: Левин и коллеги надеются их результаты исследованияпоможет найти вакцину от этого напряжения и таким образом предотвратить тысячи смертельных случаев, оно вызывает во всем мире каждыйгод.
Одна из любопытных вещей о менингококковых бактериях – то, что большинство людей будет нести его в горлах, на и прочь повсюдуих жизни и никогда не заболевают болезнью. В то время как ученые подозревали, что наследственные факторы лежат позади восприимчивости людей ипрогрессия к болезни, «гены, ответственные за развитие болезни, в основном неизвестны», написал Левин и коллеги в ихсправочная информация.Исследование, которое выполнили Левин и коллеги, называют GWAS: Широкое Исследование Ассоциации Генома, где исследователи ищутразличия во фрагментах ДНК среди групп людей и попытка найти, какие различия способствуют больше всего болезнивосприимчивость или черта.
Фрагменты ДНК называют «надрезами» или SNPs, обозначающим полиморфизм единственного нуклеотида. GWAS ищет изменения в«правописание» надрезов: например, в одном человеке надрез может быть AAGCCTA, в то время как тот же надрез в том же местоположении нагеном другого человека мог бы отличаться всего одним письмом, например AAGCCAT.Исследователи провели этот GWAS на двух сценах: в первой стадии они искали возможные надрезы кандидата, присуждающие хозяинавосприимчивость к менингококковой инфекции, и на второй стадии они сузили их к наиболее вероятным.В первой стадии они сравнили геномы 475 человек с болезнью к 4 703 здоровым контрольным группам и на второй стадииони сделали два исследования повторного исследования, покрывающие в общей сложности 968 случаев и 1 376 контрольных групп.
Люди, вовлеченные в исследования, были отВеликобритания, Голландия, Австрия и Испания. Контрольные группы прибыли из Консорциума Контроля Случая Wellcome Trust.
Исследование было поддержано Wellcome Trust, Исследовательский фондом Менингита Великобритания и европейским Обществом ПедиатрическогоИнфекционные болезни.В целом Левин и коллеги искали полмиллиона генетических вариантов, рассеянных через геном каждого участника.
К концуиз поиска и исследований повторного исследования, они нашли тех участников, развившихся, менингококковый менингит имел отличающийсянадрезы во многих генах, вовлеченных в нападение и убийство внедрившихся бактерий.Надрезы или генные изменения, которые они нашли, чтобы быть самыми значительными, были в генах для Фактора H и Фактора белки H-related,которые вовлечены в дополнительную систему, помогающую организовать иммунную реакцию, признающую и убивающую вторжениебактерии.
Фактор H и Фактор, белки H-related обычно гарантируют, что иммунная система не слишком остро реагирует и наносит ущербсобственные камеры хозяина. Казалось бы, что менингококковые бактерии используют это для своего преимущества и скрываются с хозяиномФактор H белки так организменная иммунная система не признает их как иностранных и оставляет их в покое.
Исследователи сказали, что следующая стадия должна теперь быть должна раскрыть точный механизм, через который бактерии управляютФактор H и Фактор белки H-related.
Сью Дэйви, Руководитель Доверия Менингита заявил:«Эта увлекательная работа пролила новый свет на факторы, играющие роль в определении, почему некоторые люди заражаются менингококковой инфекциейи другие не делают."Мастер похвалил усилия участников исследования и подчеркнул важность международного сотрудничества:«Успех исследования происходил из-за готовности пациентов и семей, чтобы внести их ДНК для анализа, и это не моглобыли достигнуты без международного сотрудничества."«Исследование ассоциации всего генома идентифицирует варианты в области CFH, связанной с организменной восприимчивостью кменингококковая инфекция."Соня Дэвила, Виктория Дж Райт, Чиа Куан Хор, Кар Сэн Сим, связующее вещество Александра, Willemijn B Breunis, Дэвид Инвалд, СаймонNadel, Хелен Беттс, Энитэн Д Кэрол, Рональд де Гро, Питер В М Хермэнс, Ян Хэзелзет, Marieke Emonts, Чуй Чин Лим,
Тако W Kuijpers, Federico Martinon Torres, Antonio Salas, Werner Zenz, Michael Levin & Martin L Hibberd дляМеждународный менингококковый консорциум генетики.ПриродаГенетика, Изданная онлайновый 08 августа 2010
DOI:10.1038/ng.640Дополнительные источники: Имперский колледж Лондона, Трест Менингита.