Более высокий риск рака для тех с синдромом Каудена из-за генной мутации

риск

Генная мутация, найденная у больных с синдромом Каудена существенно, увеличивает их пожизненный риск развивающегося рака, исследователи из Кливлендской Клиники, США, показали в журнале JAMA (Журнал американской Медицинской ассоциации). У большинства людей с синдромом Каудена есть мутация в супрессоре опухоли ген PTEN, также, как и небольшой процент тех с подобным Каудену синдромом.

Синдром Каудена, также известный как болезнь Каудена и многократный hamartoma синдром, является наследственным нарушением, при котором сформированы много hamartomas (незлокачественный рост). Рост развивается в коже, щитовидной железе, толстой кишке, груди, кишечнике, а также во внутренней части рта. У пациентов есть намного более высокий риск развивающегося рака, особенно грудь, щитовидная железа и случаи рака толстой кишки.Генетические мутации связаны с 10%-м пожизненным риском развивающегося рака щитовидной железы и 50%-м риском для женского рака молочной железы.

Авторы написали:«У многочисленной разнородной группы людей с подобным Каудену синдромом, у которых есть различные комбинации особенностей синдрома Каудена, но кто не встречает синдром Каудена диагностические критерии, есть мутации PTEN меньше чем 10 процентов времени, ставя молекулярный диагноз, прогноз, генетическую рекомендацию и вызов управления рисками».Исследователи говорят, что PTEN или КИЛЛИН могут быть underexpressed.

КИЛЛИН является другим геном-супрессором опухоли, расположенным прямо рядом с PTEN.Авторы сказали:«В контексте трудно признаваемого синдрома идентификация дополнительных генов предрасположенности рака облегчила бы молекулярный диагноз, определенное для генотипа прогнозирующее тестирование членов семьи, которые являются пока еще клинически незатронутой, генетической рекомендацией и медицинским управлением».Из-за его подобной функции к PTEN Чарис Энг, Доктор медицины, доктор философии и команда намереваются определять, был ли КИЛЛИН также (рак) геном предрасположенности в людях с синдромом Каудена или подобным Каудену синдромом.Они выполнили исследования нуклеиновых кислот от 123 человек, у которых были или синдром Каудена или подобный Каудену синдром и 50 здоровых людей без вариантов PTEN.

Читать  Новый противомалярийный состав показывает обещание для лекарственного средства устойчивая малярия

Они были все генетически проверены на выражение PTEN и КИЛЛИНА с августа 2008 до июня 2010. Следователи сравнили ставки рака между группами.

Они нашли, что КИЛЛИН является геном предрасположенности для пациентов с Кауденом и подобных Каудену синдромов. Те с промоторным КИЛЛИНОМ метилированием (выключает ген) были в три раза более вероятны заболеть раком молочной железы (35/42 по сравнению с 24/64), вдвое более вероятный заболеть раком почек (4/45 по сравнению с 6/155), чем те с зародышевой линией (клеточная линия, из которой яйцо или сперматозоиды [гаметы] получены), мутации PTEN.

Авторы написали:Путем обнаружения другого гена предрасположенности рака мы добавили к чувствительности молекулярного диагноза, и прогнозирующее тестирование становится возможным.

Значительно, генетическая рекомендация и сообщенная гену оценка степени риска и управление становятся основанными доказательствами.Текущие национальные практические рекомендации для людей с мутациями зародышевой линии PTEN включают усиленное наблюдение женской груди и щитовидной железы, но не имейте осознания почечного риска рака.

Если наши наблюдения за 2-к 3-кратным повышенным рискам почечных и/или рака молочной железы с метилированием зародышевой линии КИЛЛИНА по тем из мутации PTEN держатся, то дополнительная бессонница для органов в опасности, груди и почек, гарантирована. СВЯЗАННЫЕ С КИЛЛИНОМ риски рака молочной железы соответствовали бы присужденным зародышевой линией мутации BRCAl/2.

Если эти данные могут быть и должны быть тиражированы независимо, то гипотетическая схема для приоритезации генного тестирования могла быть следующие: (1) людям с классическим синдромом Каудена нужно предложить PTEN тестирование сначала; (2) те, которые, как находят, не имели зародышевую линию мутациям PTEN нужно тогда предложить КИЛЛИН, эпигенетический [экспрессия генов аффектов без мутации] анализ в урегулировании генетической рекомендации; и (3) люди с классическим синдромом Каудена без зародышевой линии мутация PTEN (80 процентов являются положительными мутации) и без КИЛЛИНА эпигенетической деактивации (половина 20 процентов должна иметь КИЛЛИН эпигенетическая деактивация) нужно тогда предложить SDHB/D [тип генов] проверяющий (10 процентов 20 процентов должны иметь мутацию SDHB/D). В целом, поэтому, PTEN, КИЛЛИН и SDHB/D должны тогда составлять 92 процента всего классического синдрома Каудена.Сопровождающая передовая статья — глушение промотора PTEN и синдром КауденаДжеловэк, Доктор медицины, и парк Ben Ho, Доктор медицины, доктор философии, Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса, Балтимор, говорит, что результаты исследования этого исследования должны быть осторожно рассмотрены как фонд для последующих исследований, которые могли далее доказать то, что роль КИЛЛИНА находится в синдроме Каудена и подобном Каудену синдроме.

Читать  Напитки высоко во фруктозе повышают риск подагры для женщин

Они написали:«Кроме того, результаты исследования Беннеттом и др. предлагают новую модель, посредством чего наследственное эпигенетическое регулирование в соседних генах могло составлять много семейных синдромов рака, где никакие мутации зародышевой линии не были найдены. Если это правда, результаты этой работы могли иметь еще большее значение для исследователей и врачей и, самое главное, для семей и пациентов, затронутых этим часто разрушительная группа нарушений».«Зародышевая линия эпигенетическое регулирование КИЛЛИНА в Каудене и подобном Каудену синдроме»Кристи Л. Беннетт, доктор философии; Джессика Местер, Миссисипи, CGC; инженер Charis, Мэриленд, доктор философии

ДЛИННАЯ ХЛОПЧАТОБУМАЖНАЯ ОДЕЖДА. 2010; 304 (24):2724-2731. doi: 10.1001/jama.2010.1877


Более высокий риск рака для тех с синдромом Каудена из-за генной мутации: 8 комментариев

  1. Хорошо, что должность мэра выборная. Коренные киевляне, любящие свой родной город, однозначно за него не проголосуют. Остается надеяться на благоразумие недавних киевлян, которые тоже не допустят Луценко на должность мэра.
    Хуже для Киева будет, если его назначат на должность главы КГГА. Боже, спаси Киев от очередного набега!

  2. Компромисс на условиях Украины невоззможен, т.к. принцип только один — делай так, как я сказал. После всего, что напринимали за последний год, и особенно закон о декоммунизации, компромисс, с учетом интересов граждан Украины, проживающих в юго-восточных областях, стал еще более нереальным на условиях сегодняшней власти Украины.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *