Наиболее распространенное – и плохо диагностируемый – генетическое заболевание у людей просто может быть причиной худшей формы макулярной дегенерации, сообщают исследователи Медицинского колледжа штата Джорджия.Они преследуют связь между гемохроматозом, приводящим к железной перегрузке, и влажной форме макулярной дегенерации, главной причине слепоты у людей 60 и более старый. Они подозревают, что так слишком много железа, которое, как известно, давало выход накопленному опустошению на органах тела, ускоряет нормальное старение глаз.
Если они правильны, избегая самых тяжелых последствий болезни, грабящей центральное видение, могло быть столь же простым как сдавание донорской крови пару раз ежегодно, чтобы снизить железные уровни, сказал доктор Вэдивель Гэнэпэти, председатель Отделения Медицинской школы MCG Биохимии и Молекулярной биологии.Грант в размере $1,5 миллионов от Национального Глазного Института позволяет ученым MCG определить влияние гемохроматоза на форме и функции глаза.
Поддержка со стороны Института Открытия Видения MCG позволяет проверить на его причинную генетическую мутацию в крови здоровых людей и тех с макулярной дегенерацией.«Если это – риск предрасположения для макулярной дегенерации, у нас есть очень полезный инструмент для экранирующих пациентов», сказал доктор Джулиан Нассбом, сетчаточный специалист, возглавляющий Отделение Медицинской школы Офтальмологии и Институт Открытия Видения co-directs MCG. «Мы можем дать информацию о пациентах сразу, которая может помочь им».В то время как соединение железной перегрузки к болезни глаз может казаться странным, у них есть вместе результат слишком большого количества хорошей вещи.
Глазам нужен свет, чтобы видеть, и телу нужно железо, чтобы поставить кислород, но цена обоих является увеличенным оксидантным стрессом, сказал Гэнэпэти. «Вам нужен кислород, и Вам нужно железо, чтобы сделать эту плохую молекулу», сказал он относительно радикалов кислорода, которые могут разрушить ткань вниз к ДНК.Один только свет взятия медленные потери на сетчатке, преобразовывающей его в электрические импульсы, посланные в мозг через зрительный нерв. Это – несмотря на многократные встроенные гарантии те, которые просачиваются роговица и хрусталик, защищающие от самых вредных лучей, как ультрафиолетовый свет и желтый пигмент, обеспечивающий дополнительную защиту для наиболее центральной точки видения. Ретиналь пигментировал эпителиоциты, кормящие позволяющие вид клетки в сетчатке, помогающие бормотанию встать и сваливающие любой заканчивающийся мусор ткани в кровообращение для устранения.
Остатки обнаруживаются как жирные, желтые осадки, названные друзами.Все страдают от некоторого возрастного ухудшения зрения и накопления безопасных уровней друз, сказал Нуссбаум.
Но когда побочные продукты начинают накапливаться под сетчаточным эпителием пигмента, увеличениями риска для влажной формы макулярной дегенерации, при которой хрупкие новые кровеносные сосуды растут под сетчаткой, утечкой и видением затемнения. Вопрос состоит в том, почему условие некоторых людей ухудшается.«Мы видим его в одном пациенте, и это может остаться тот путь в течение 20 лет.
Мы видим его в другом пациенте, и в течение пяти лет их видение функционально начало уменьшаться», сказал доктор Эмори Паттерсон, выпускник Медицинской школы MCG, заканчивающий его офтальмологическую резиденцию в MCG, кто помогает с клиническим исследованием.Ganapathy сначала решил, что глаз имел средства жестко регулировать железные уровни.
Большинство органов не имеет своей собственной системы скорее, тонкая кишка регулирует поглощение железа, потребляемого в продуктах как бобы и тофу.Но Ganapathy нашел ту же генетическую мутацию, вызывающую гемохроматоз в заднем слое сетчатки, вступающей в контакт с кровью. Мутация в этом гене HFE ухудшает белок, регулирующий железное поглощение.
Обнаружение в глазу мыши и пигментируемых эпителиоцитах человеческого ретиналя было издано в 2004 в Исследовательской Офтальмологии и Визуальной Науке.Его лаборатория теперь имеет модели животных для гемохроматоза, а также юного гемохроматоза, вызывающегося различным генетическим дефектом и производящего намного более ранние симптомы.В сетчатке моделей он находит увеличенное выражение сосудистых факторов эндотелиального роста или VEGF, позволяющие новый рост кровеносного сосуда.
Этот рост является признаком влажной формы макулярной дегенерации. Фактически, anti-VEGF методы лечения самое мощное доступное лечение.
«Я говорю пациентам, поймавшим рано, они имеют 92-процентную возможность стабилизации их видения с anti-VEGF терапией, но они только имеют приблизительно 38-процентную возможность улучшения их видения», сказал Нуссбаум. «Но по крайней мере мы можем лечить его. Я также напоминаю им, что нет лечения. Это подобно терапии рака: мы можем поместить их в ремиссию, но мы не знаем, возвратится ли она».
Большинство людей поглощает приблизительно 10 процентов железа, которое они потребляют. Симптомы, такие как боль в суставах, усталость, отсутствие энергии, боли в животе, потери сексуального влечения и проблем с сердцем указывают избыточное поглощение несмотря на то, что у многих с условием нет симптомов, когда диагностировано.Источник: Медицинский колледж штата Джорджия