Ученые картируют 95% человеческих генных изменений

наследственной изменчивости

Международная команда ученых картировала 95 процентов наследственной изменчивости, которая может произойти в любом человеке, закончивпервая фаза этих 1 000 Проектов Геномов, стремящихся производить всесторонний общественный ресурс, чтобы помочь исследователям учитьсявсе типы наследственной изменчивости, которая могла бы вызвать болезнь у людей.Карта и счет того, как консорциум позади проекта собрал его, появляются в работе, опубликованной в проблеме 28 октябряжурнал Nature.Многие варианты уже были идентифицированы, но больше чем половина является новой: до сих пор 95 процентов в настоящее время измеримоговарианты в любом человеке были найдены, и, когда закончено, проект идентифицирует больше чем 99 процентов всего человекаварианты.

Новая карта также включает некоторые неожиданности.Например, исследователи нашли, что в среднем, каждый из нас имеет между 250 и 300 генетическими изменениями, которые вызвали бы генпрекратить работать должным образом, подтверждая, что ни один из нас не имею «совершенный» геном. Другое удивление состояло в том, что каждый человек несетмежду 50 и 100 наследственной изменчивостью, уже связанной с наследственной болезнью.

Однако, потому что каждый из нас несет две копии гена, один от каждого биологического родителя, возможности состоят в том, что мы остаемся здоровыми, какдолго, поскольку одна из копий в порядке.А также смотря на общие варианты, исследователи посмотрели подробно на геномы двух семей трех участников каждый:мать, отец и дочь.Они определили местонахождение новых вариантов в дочерях, не присутствовавших ни в одном из их родителей.

Это помогло им определить уровеньиз мутации ДНК у людей, которую они решили, чтобы быть приблизительно 60 новыми мутациями за поколение (т.е. варианты, которые не являютсяпереданный от родителей, но все еще «ошибки» по сравнению с «совершенным» геномом).Работа была распространена через три предварительных исследования, где исследователи использовали технологии упорядочивания ДНК следующего поколения, чтобы картироватьнаследственная изменчивость у 180 человек.Доктор Ричард Дербин, Института Wellcome Trust Sanger и сопредседательствует консорциума, сказал СМИ что предварительные исследованияположили «критически настроенное начало» изучению наследственной изменчивости среди людей.Предварительные исследования доказали технологии и принципы, таким образом, ученые могут теперь нажать на и упорядочить ДНК 2 500люди от различного населения во всем мире, чтобы создать всестороннюю, публично доступную карту наследственной изменчивости кподдержите будущее исследование генетики, добавил он.

Читать  Понижающее частоту сердечных сокращений лекарственное средство Ivabradine уменьшает смерть и госпитализацию, когда добавлено к стандартному лечению у больных с сердечной недостаточностью

Эти 1 000 Проектов Геномов начались в 2008 и по-разному финансируются многочисленными фондами и национальными правительствами; это будетстойте приблизительно $120 миллионам более чем пяти лет, и заканчивается в 2012.Проект отличается от многих крупномасштабных проектов генома, в которых его основная цель состоит в том, чтобы создать общественный ресурс, использующий образцыот многого народонаселения, полученного с информированным согласием, позволяющим свободный выпуск данных без ограничения на использование.

данные, уже полученные, использовались в многочисленных исследованиях, смотрящих на генетику болезней.Это напоминает «карту Google» генома человека, с которым за следующие два года или так заполнит все большедеталь.Доктор Давид Альтшулер, Заместитель директора Широкого Института Гарварда и MIT, и также сопредседательствования проекта, сказал этосоздание данных, в свободном доступе ученым, уже влияет на исследование в области редких и распространенных заболеваний.

«Компании биотехнологии развили продукты генотипирования, чтобы проверить общие варианты из проекта для роли в болезни», сказалАльтшулер, добавляя, что:«Каждое изданное исследование с помощью упорядочивания следующего поколения, чтобы найти мутации редкого заболевания и тех при раке, привыкло данные проекта дляотфильтруйте варианты, которые могли бы затенить их результаты."

Следующая фаза проекта, разработанного как версия более широкого масштаба пилотов, идет уже полным ходом с помощью данных, собранных отбольше чем 1 000 человек.ДНК человека включает четыре химических единицы или «основы»: аденин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T). Вообразитеалфавит только с четырьмя письмами и геном человека, являющийся огромной инструкцией по эксплуатации для создания человека, но письменный только вэтот алфавит.

Наследственная изменчивость в инструкции по эксплуатации или геноме происходит, когда «основы» появляются в различном заказе. Изменения могут бытьмелкий масштаб, эквивалент двух различного правописания того же «слова» в том же месте в «инструкции по эксплуатации», или они могутбудьте крупномасштабными, как секция из одной главы руководства, вынимаемого и вставленного посреди различногоглава.

Мелкомасштабные изменения, где единственная основа заменяется различной, называют SNP (объявленный «надрезом»), короткий дляединственный полиморфизм нуклеотида. Изменения более широкого масштаба состоят в том, где, например, целые секции хромосомы дублированыили перемещенный к другому положению на геноме.Такая наследственная изменчивость среди людей, даже маленьких, может помочь объяснить, почему у некоторых из нас есть более высокий риск развитияопределенные болезни как диабет или рак, чем другие.

Читать  Грибковое антитело, борьба малярии соединения токсина скорпиона

Кроме того, некоторые изменения распространены, и некоторые редки.Существует два способа, которыми ученые могут создать «карту» всех этих изменений: путем сравнения людей, и путем сравнениянаселение.До сих пор консорциум изучил население с европейскими, западноафриканскими и восточноазиатскими предками.В этих трех пилотах они упорядочили целый геном 179 человек и кодирующие белок гены 697 человек.

Используя последние технологии упорядочивания ДНК и выполнение работы в девяти центрах проекта на различных континентах, нихупорядоченный каждая область несколько раз, собирая более чем 4,5 terabases последовательности ДНК (это — 4,5 миллиона, миллион основыписьма).Карта изменений имеет приблизительно 15 миллионов SNPs, 1 миллион коротких изменений вставки/стирания и больше чем 20 000 более широких масштабовструктурные изменения.Технологии, которые использовали исследователи, используют инновационные компьютерные методы, чтобы организовать, сохранить, проанализировать и разделить ДНКупорядочивание данных.

Когда проект начался, технология упорядочивания ДНК была дорогой, и ученые сделали две вещи сдержать затраты:они объединили частичные данные по многим людям, и они сосредоточились только на той части генома, кодирующего длябелки.Они тогда калибровали эти методы против данных «о золотом стандарте», произведенных более полностью в большей точности, и показали этоони работали достаточно хорошо и дополнили каждого, таким образом, работа могла идти вперед в экономически эффективном темпе.Они решили продолжить эти два метода в полномасштабном проекте потому что даже при том, что стоимость упорядочивания ДНКснижается, это все еще довольно дорого.Исследователи сделали данные от пилотов и полномасштабного проекта в свободном доступе на веб-сайте проекта www.1000genomes.org.

«Карта изменения генома человека от упорядочивания масштаба населения».Эти 1 000 консорциумов проекта геномов.Природа, Том 467, стр 1061-1073, изданный 28 октября 2010.DOI:10.1038/nature09534

Дополнительные источники: Новости Природы, Институт Wellcome Trust Sanger.


Ученые картируют 95% человеческих генных изменений: 6 комментариев

  1. Что тебя удивляет? Ты не в курсе, что под аэропортом с советских времен есть мощная система подземных ходов и нехилого размера бункер?

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *