Исследователи в США обнаружили, как мутации в гене presenilin 1, вызывающем исходную семейную болезнь Альцгеймера на ранней стадииБолезнь разрушает существенный процесс для рециркуляторного белка, таким образом позволяя токсинам расти и убить клетки головного мозга.
Они надеются ихоткрытие поощрит новое лечение и для раннего начала и для более общей последней исходной формы болезни Альцгеймера, мозговой изнуряющей болезни, влияющей на миллионы людей во всем мире.Отчет исследования, во главе с доктором Ральфом Никсоном, преподавателем в Отделениях Психиатрии и Цитобиологии в Нью-ЙоркеМедицинский центр (NYU) университета Langone, появляется в онлайновой проблеме 10 июня журнала Cell.
15 лет назад ученые обнаружили, что presenilin ген был обычно связан с ранней исходной семейной формойБолезнь Альцгеймера, которая может поразить людей в 30-х, но мало было известно о том, как она работала до этого исследования, когда Никсон иколлеги нашли, что presenilin 1 играет ключевую роль в «макроаутофагии», процессе, что обзоры и перерабатывают нежелательные белкии важно для выживания нейрона.Никсон, который является также директором Центра Исследования Деменции в Институте Натана С. Клайна Психиатрического Исследования, идиректор Центра передового опыта на Мозговом Старении и Института болезни Альцгеймера Зильберштайна в Langone, сказанном прессуэто:«В моделях мыши болезни Альцгеймера и в клетках кожи пациентов с болезнью Альцгеймера, вызванной presenilin мутациями, наминаблюдаемый, что способность сломаться и снова использовать нормальные белки и удалить потенциально токсичные поврежденные белки иорганеллы сильно ухудшены."
Он сказал, что это разрушение убивает невроциты, потеря которых, кажется, не зависит от бляшки, создают бета белка амилоида этообычно находится в мозгах пациентов.«Большая часть разработки лекарственного средства для болезни Альцгеймера была сосредоточена на удалении амилоида от мозга», объяснил Никсон, ктосказанный их результаты исследования убедительно предполагают, что существуют альтернативные целевые проводящие пути:«Например, методы лечения могли быть направлены на восстановление клеточного механизма, устраняющего токсичные белки, прежде чем они повредятмозг», добавил он.Продолжающиеся наблюдения в Институте Натана Клайна предполагают, что подобное разрушение клеточной белковой рециркуляции происходит в последнем началеБолезнь Альцгеймера, сказал Никсон, предположив, что другие факторы могли также быть включены.
До сих пор ученые обнаружили более чем 160 редких мутаций presenilin 1, и два других гена вызывают раннюю исходную семейную формуиз болезни Альцгеймера, но только сочли несколько генов связанными с последней исходной формой.Никсон сказал, что в настоящее время не было никакого лечения, чтобы замедлить или предотвратить развитие болезни Альцгеймера, и он убедил нас расценитьболезнь как «многофакторная и приблизиться к лечению с той точки зрения».
«Лизосомальный протеолиз и аутофагия требуют Presenilin 1 и разрушены связанным с Алгеймером PS1Мутации."
Джу-Хюн Ли, В. Хонг Ю, Асок Кумар, Соойеон Ли, Пэнэйюр С. Мохэн, Корринн М. Петерхофф, Девин М. Вольф, МартаМартинес-Висенте, Ашиш К. Мэсси, Гай Совэк, Yasuo Uchiyama, Дэвид Вестэуэй, Ана Мария Куерво, Ральф А. Никсон.
Клетка, 10Июнь 2010
DOI:10.1016/j.cell.2010.05.008Источник: NYU.