Риск рака молочной железы BRCA1, связанный с другими генами

Многочисленная международная команда исследователей во главе с клиникой Майо в США обнаружила что некоторые люди чей рискиз рака молочной железы может быть увеличен путем переноса варианта гена BRCA1, может также обладать другими генными вариантами, которые могут изменитьтот риск, приближая день, когда будет возможно определить отдельный риск для рака молочной железы в носителяхBRCA1.

Вы можете читать о результатах исследования, приведших к этому открытию, и другое понимание, в газете издало онлайн 19 сентября вжурнал Nature Genetics.Среди 180 соавторов, способствовавших как люди и поскольку члены нескольких консорциумов являются первым автором доктором АнтонисомAntoniou центра рака генетическая эпидемиология, отделение здравоохранения и первой помощи в университетеКембридж в Великобритании и главный следователь исследования доктор Фергус Куч из Отделения Лабораторной Медицины и Патологии,в клинике Майо в Рочестере, Миннесота, в США.

У людей, несущих определенные мутации гена BRCA1, как известно, есть более высокий риск развивающегося рака молочной железы.Диван сказал СМИ, что их результаты исследования должны быть «полезными в помощи, определяют отдельный риск для рака молочной железы в BRCA1носители».

«Это также обеспечивает понимание отрицательного рецептором гормона рака молочной железы в населении в целом», добавил он.Для исследования Диван и коллеги провели четыре фазы в целом включивших исследований ассоциации всего генома (GWAS)20 научно-исследовательских центров в 10 североамериканских и европейских странах и Израиле.

Для первой фазы, чтобы идентифицировать варианты гена-кандидата, они просмотрели геномы 1 193 носителей мутаций BRCA1 ктонаходились под 40 и имел инвазивный рак молочной железы и сравнил их с просмотрами приблизительно того же числа контрольных групп: BRCA1носители подобного возраста, у которых не было рака молочной железы.В сравнении геномов от этих двух населения исследователи исследовали более чем полмиллиона генетических альтераций. Они нашли

96 частей ДНК под названием SNPs или «надрезы», короткие для единственных полиморфизмов нуклеотида, что они думали, будут вероятными кандидатамипотому что они отличались между этими двумя населением.Чтобы сузить список, они двигались во вторую фазу исследования, где они смотрели на просто 96 SNPs в еще двухгруппы: один приблизительно из 3 000 носителей BRCA1 с раком молочной железы и подобранной группой носителей без рака молочной железы.

От этоговторая фаза они сузили 96 SNPs к пяти связанным к раку молочной железы. Пять SNPs были всеми в областихромосома 19p13.

В третьей фазе, где исследователи исследовали геномы 6 800 пациентов рака молочной железы, у которых не было связанного с ракомМутации BRCA1, они сочли связи между недавно обнаруженными пятью SNPs и «рецептором эстрогена отрицательными» (ER-) болезнь(Рак ER-то, где опухоли не обладают рецепторами эстрогена).И в четвертой фазе, исследователи нашли, что те же пять SNPs были также связаны с другой агрессивной формой рака молочной железыизвестный как тройной отрицательный рак молочной железы, появляющийся при приблизительно 12 процентах рака молочной железы. Для этой фазы они просмотрелигеномы 2 300 тройных отрицательных случаев и 3 949 контрольных групп. (Утройтесь, отрицательные опухоли рака молочной железы не выражают гены для эстрогенаили рецепторы прогестерона или Her2/neu).

Исследователи также решили, что пять SNPs не были связаны с более высоким риском рака яичника среди носителей грудисклонные к раку варианты BRCA1.Исследователи пришли к заключению, что путем идентификации этих пяти SNPs, мы находимся в лучшем положении, чтобы понять механизмы позадиразвитие рака молочной железы, и если дальнейшие изменяющие риск SNPs найдены (команда продолжает поиск), это может тотдень быть возможным идентифицировать, какие носители BRCA1 в более низком риске развивающегося рака молочной железы, и кто может быть в более высоком риске,предоставление им возможность изменить их подход к профилактике рака.Фонды от Исследовательский фонда Рака молочной железы, Сьюзен Г. Комен для Лечения, Национальных Институтов Здоровья, всех вСША и Cancer Research U.K. заплатили за исследование.«Очаг на 19p13 изменяет риск рака молочной железы в носителях мутации BRCA1 и связан с отрицательным рецептором гормона раком молочной железы в населении в целом».

Антонис К Антонайоу, Ксиэншу Ван, Закари С Фредериксен, Лесли Макгаффог, Роберт Таррелл, Ольга М Синильникова, Сью Хили,Джонатан Моррисон, Кристиана Картсонэки, Тимоти Лесник, Майя Гхуссайни, Дэниел Барроудэйл, ОБЪЯТИЕ, Сьюзен Пеок,Маргарет Кук, Клэр Оливер, Дебра Фрост, Диана Эккльз, Д Гарет Эванс, ROS Eeles, Луиза Изэтт, Кэрол Чу, Фиона Дуглас,Джоан Paterson, Dominique Stoppa-Lyonnet, & Fergus J Couch и др.

ПриродаГенетика, Изданная онлайновый 19 сентября 2010.ДОИ: 10.1038/ng.669

Дополнительные источники: клиника Майо.

NVP-TECHNO.RU