В главном прорыве новый анализ крови был развит, который демонстрирует 100%-ю чувствительность и 100%-ю специфичность во время беременностей синдрома всего нормального и Дауна, исследованных до настоящего времени.Еще нет никакого заводского испытания, доступного, но по крайней мере одна компания надеется ввести один в США в течение приблизительно года. Когда этот анализ станет доступным, проверение на Синдром Дауна в плодах больше не будет опасно, вредно и опасно для матерей.
Анализ только будет необходим для пациентов «высокого риска», позволяя всем поврежденным родителям идентифицировать и подготовиться к этому судьбоносному условию вначале.За прошлые 20 лет новая технология улучшила методы диагностики эмбриональных патологий, включая Синдром Дауна. Однако эти методы были опасны к ожиданию матерей, поскольку эмбриональный образец ткани должен быть получен амниоцентезом или выборкой ворсины хориона, которая может привести к повышенному риску самопроизвольного аборта и других осложнений.
В настоящее время всем беременным женщинам предлагают, показывая, чтобы видеть, подвергается ли их ребенок риску синдрома Дауна. Для устойчивого диагноза врачи должны взять образец амниотической жидкости или плаценты, вовлекающей 1 в 100 рисков самопроизвольного аборта.Ученые из Кипра, Греции и Великобритании сказали, что новый метод правильно идентифицировал 14 случаев синдрома Дауна и 26 нормальных плодов в слепом исследовании.
Они полагают, что также будет возможно диагностировать условие раньше.Изучите автора Филиппоса Пэтсэлиса кипрского Института Неврологии и Генетики, сказал:’Метод прост и быстр и легок выполнить в каждой генетической диагностической лаборатории во всем мире, потому что это не требует дорогого оборудования, программного обеспечения или специальной инфраструктуры."В 1980-х и 90-х результаты пренатальных анализов были выражены родителям как «высокий риск» и «низкий риск», в зависимости от того, был ли результат риска не подвержен или ниже произвольной пороговой точки в 1 в 250. Причина выбора того значения сокращения основывалась на риске осложнений из процедуры амниоцентеза.
Если риск матери был меньше чем 1 в 250 из наличия ребенка с Синдромом Дауна, то риск амниоцентеза был больше, и мать назвали «низким риском». Аналогично, если результаты матери показали больший риск, чем 1 в 250, беременность назвали «высоким риском».За прошлые два десятилетия показ был сделан между 15-й и 20-й неделей беременности, но это было самым точным между 16-й неделей и 18-й неделей.
Однако исследование за прошлые 6 лет сконцентрировалось на обнаружении способа показать в первый триместр, чтобы позволить родителям иметь время, чтобы сделать выбор, когда дали результаты положительного анализа экрана. Первый экран триместра теперь использует комбинацию материнского возраста, серологического учетверенного экрана, серологический маркер PAPP-A и измерение ультразвука задней части шеи плода. Когда используется правильно, этот первый экран триместра имеет процент раскрытых преступлений приблизительно 95% всех случаев Синдрома Дауна с ложноположительным уровнем 5%.
Этот новый анализ крови вынет осложнение и рискнет определением из процесса, и все матери ожидания будут в состоянии быть легко проверенными.Синдром Дауна является генетическим отклонением, вызывающим физическую нетрудоспособность и неспособности к обучению и повышающим риск болезни сердца. У младенцев с условием есть три копии Хромосомы 21 вместо нормальных двух.Аффекты Дауна об одном в каждых 700 живорождениях, но женщинах 40 лет, в 16 раз более вероятно, будут иметь ребенка Дауна, чем 25-летний.
Для полного отчета исследования, опубликованного по своей природе Журнал, щелкнуть здесь.