Новый Паркинсон Джин связан с иммунной системой

паркинсон

Охота всюду по геному человека для вариантов, связанных с общей, последней исходной болезнью Паркинсона, показала новую генетическую связь, вовлекающую иммунную систему и предлагающую новые цели разработки лекарственного средства.Долгосрочное исследование вовлекло общий консорциум, включая исследователей Джонса Хопкинса от Центра Наследственного Исследования Болезни, выполнивших исследования ассоциации всего генома больше чем 4 000 образцов ДНК половина от несвязанных пациентов с болезнью Паркинсона и половина от здоровых «контрольных групп». Команда подтвердила, что ген в области человеческого антигена лейкоцита (HLA) был сильно связан с болезнью Паркинсона; эта область содержит большое количество генов, связанных с функцией иммунной системы.

Новые данные, изданные 17 августа по своей природе Генетика, поддерживают предыдущие исследования, намекнувшие о роли для инфекций, воспаления и аутоиммунитета при болезни Паркинсона. Это генетическое обнаружение демонстрирует, что воспаление не является просто результатом наличия болезни, но так или иначе включается как игрок в ее происхождении.«Это – увлекательное обнаружение от исследования ассоциации всего генома (GWAS), которое абсолютно независимо от гипотезы и без уклонов, основано исключительно на рассмотрении целого генома и обнаружении, какие гены могли бы быть связаны с болезнью Паркинсона», говорят Кимберли Доэни, доктор философии, доцент, Институт Маккузик-Нэзэнса Генетической Медицины, Медицинская школа Университета Джонса Хопкинса; помощник директора Центра Наследственного Исследования Болезни (CIDR); и директор CIDR Genotyping Lab, Университета Джонса Хопкинса.Долго считалось, что общая, последняя исходная болезнь Паркинсона не имела никаких генетических компонентов, что факторы внешней среды были исключительной причиной.

Так как гены были сначала вовлечены почти два десятилетия назад, болезнь Паркинсона оказалась «жесткий орех, чтобы расколоться», говорит Доэни, добавляя, что ряд GWAS, сделанные до этого показанного ничего нового кроме подтвердить гены, которые ранее, как находили, присуждали риск.Отделение этого исследования GWAS, Доэни говорит, было дотошным выбором следователями пациентов и заботой о проверенных образцах ДНК.

Научный руководитель исследования, доктор философии Haydeh Payami, Министерства здравоохранения штата Нью-Йорк, описывает вклад CIDR как «огромный».Потребовалось 18 лет, чтобы построить исследование, по словам Паями, в настойчивости которого накопление ДНК и клинической информации было стандартизировано с помощью самых строгих критериев исследования. За пациентами, от которых были взяты образцы, следили в течение по крайней мере дюжины лет после их первоначальных диагнозов, чтобы гарантировать, что у них действительно была болезнь Паркинсона, Паями добавляет, объясняя, что приблизительно 20 процентов диагнозов пациентов ФУНТА являются фактически ошибочными диагнозами.

Воздействие нейродегенеративного заболевания между 1 и 2 процента людей по возрасту 65, болезнь Паркинсона может быть трудно диагностировать, поскольку никакой точный анализ не существует. Ее симптомы, включающие сотрясения, вялое движение, ригидность мышц и трудность с балансом, могут быть вызваны многими другими вещами, включая другие неврологические расстройства, токсины и даже лекарства.Сам GWAS занял приблизительно четыре месяца, Доэни говорит и стоил проверенных приблизительно 400$ за образец; целый геном, упорядочивающий затраты приблизительно 10 000$ за образец.С 1996 CIDR предоставил высококачественные услуги генотипирования и статистическую консультацию генетики генным охотникам: исследователи, работающие, чтобы обнаружить гены, способствующие распространенным заболеваниям путем выведывания вариантов в геноме.

Его роль в исследовании болезни Паркинсона должна была гарантировать, что набор данных генотипирования имел высокое качество, что очистка данных была сделана соответственно и что анализ сопряженности был строгим.«У нас теперь есть другое окно в то, что может продолжаться при болезни Паркинсона», говорит Паями. «Это обнаружение фиксирует идею участия иммунной системы в генетике и производит его к центру деятельности с точки зрения того, где исследование должно быть направлено».Нестероидные противовоспалительные препараты (NSAIDs), такие как ибупрофен являются защитными против болезни Паркинсона, согласно исследованию.

Однако не все извлекают выгоду от них до той же степени. Сумма снижения риска, присужденного NSAIDs, может значительно различаться в зависимости от генетических различий, сказать исследователей. Исследование связи между болезнью Паркинсона и воспалением, особенно в контексте переменных генетических составов людей, вероятно привело бы лучше, более отборные лекарства для лечения.Исследование финансировалось Национальным Институтом Неврологических расстройств и Инсульта, Фонда Майкла Дж Фокса для Исследования болезни Паркинсона, Министерства по делам ветеранов, Национального Института Старения, Национального Института Психического здоровья, Внутренней Программы исследований NIH в Национальной библиотеке Медицины, и Близко к Фонду Лечения.

Авторами исследования является Тей Х. Хамза, Ален Ладераш, Дженнифер Монтимерро, Дора Иироут, Дениз М. Кей, Виктория Ай. Кюзл, Рэндалл Коллура и Хейдех Паями, все Министерство здравоохранения штата Нью-Йорк; Сайрус П. Зэбетиэн и Али Сэмий из университета Вашингтона, Сиэтла; lbert Tenesa Эдинбургского университета, Шотландия; Кимберли Ф Доэни и Элизабет Пью, Центр Наследственного Исследования Болезни, Медицинская школа Университета Джонса Хопкинса; Джон Робертс, Медицинский центр Вирджинии Мэйсон; Алида Гриффит, Вечнозеленый Стационарный Медицинский центр; Уильям К. Скотт, университет Майами; Джон Натт, Орегонское здоровье и Научный университет; и Стюарт А. Фэктор, Медицинская школа Университета Эмори, Атланта, Джорджия.Источник: медицина Джонса Хопкинса


NVP-TECHNO.RU