17 новых генетических вариантов, связанных с повышенным риском ишемической болезни сердца, появились из двух огромных международныхизыскания, более чем удваивая число известных генетических ссылок на болезнь; исследователи надеются свои открытия,изданный по своей природе Генетика на этой неделе, приведет к новому лечению для ишемической болезни сердца и инсульта.Генетический вариант является частью ДНК, варьирующейся от человека человеку, как различное правописание того же слова или фразы. Вариантген изменяет свое выражение, которое может или может не привести к очевидным различиям среди людей; например, некоторые вариантыопределите цвет глаз, в то время как другие влияют на менее очевидные факторы как риски для болезней.
Одно исследование было Заболеванием коронарной артерии (C4D), Консорциум Генетики и другой были от CARDIoGRAMконсорциум. Они и финансировались Европейским союзом и многими научно-исследовательскими институтами включая британское СердцеФонд (BHF), Wellcome Trust, совет по медицинским исследованиям и национальный институт исследования в области здравоохранения.
В обоих исследованиях исследователи просмотрели и сравнили все геномы десятков тысяч людей с и без коронаротромбозаболезнь сердца (также названный заболеванием коронарной артерии), чтобы определить местонахождение изменений в ДНК более вероятно, чтобы быть найденным у людей сболезнь.Консорциум C4D посмотрел на ДНК больше чем 15 000 человек, заболевших ишемической болезнью сердца, прежде чем они достигливозраст 60. Исследование было co-led исследователями из британских Сердечных Центров Фонда Превосходства Исследования вУниверситеты Оксфорда и Кембридж и имперский колледж, Лондон.
Одним из соруководителей C4D является профессор Хью Уоткинс из Отделения Сердечно-сосудистой Медицины в университетеОксфорд.
Путем анализа данных объединил данные от открытия и контингенты повторного исследования от нескольких исследований ассоциации всего генома для коронаротромбозаболезнь сердца, Уоткинс и коллеги нашли пять генетических вариантов, увеличивающих риск ишемической болезни сердца, включая двасвязанный с атеросклерозом, где накопление жирного материала вдоль стенок артерий заставляет их утолщать и укрепляться,который может вызвать сердечные приступы и инсульты.Они показали, что эти два генетических варианта могли бы быть связаны с чрезмерной экспрессией генов, обеспечив отправную точку дляпонимание больше об основных биологических проводящих путях для атеросклероза.Уоткинс сказал, что они также нашли, что пять новых вариантов одинаково присутствуют у людей из Европы и Южной Азии, поддерживаяидея, что большие международные исследования являются хорошим способом искать генетические причины болезни сердца.Уоткинс сказал прессу что:«Наше исследование усиливает аргумент, что много генов имеет небольшой эффект на Ваш риск болезни сердца, а не несколько геновимея большой эффект."
Консорциум CARDIoGRAM, вовлекая 67 клинических врачей и ученых из Великобритании, Европы, Исландии, США и Канады, и во главе сПрофессор Нилеш Самани из Лестерского университета, на который посмотрели ДНК больше чем 140 000 человек, включая по 50 000с coronoary болезнью сердца.Samani и коллеги объединили данные от 14 исследований ассоциации всего генома ишемической болезни сердца, сопровождаемой повторным исследованием вдополнительные контингенты.
Они подтвердили 10 ранее известных вариантов и идентифицировали 13 новых, связанных с болезнью.Самани сказал прессу что:«Самая захватывающая вещь о нашем исследовании – самое большое когда-либо его типа – то, что мы обнаружили несколько новых генов нетранее известный быть вовлеченным в развитие ишемической болезни сердца."Samani и коллеги также отметили что 13 новых вариантов, пять, кажется, имеют «плейотропные эффекты», который является, они показали сильныйсвязи с другими человеческими болезнями и чертами.
Члены этих двух консорциумов теперь планируют сотрудничать. И согласно заявлению BHF, кажется, что они уже нашлидоказательства, чтобы заставить их думать, объединяя их данные покажут дальнейшие генетические ссылки на болезнь сердца.Медицинский директор профессор Петер Вайссберг BHF сказал:«Поскольку все больше крупномасштабных генетических исследований выполняется, мы начинаем идентифицировать генетические варианты, которые могут играть aзначительный, хотя маленький, роль в развитии болезни сердца."«Каждый новый идентифицированный ген приносит нам маленький шаг ближе к пониманию биологических механизмов сердечно-сосудистого заболеванияразвитие и потенциально новое лечение», сказал Вайссберг.
Но, он также предупредил, который как список генов, связанных с ишемической болезнью сердца, растет, возможности развития простого анализа кидентифицируйте тех самых опасных людей, становятся более отдаленными.«Исследование ассоциации всего генома в европейцах и выходцах из Южной Азии идентифицирует пять новых очагов для коронарной артерииболезнь."Заболевание коронарной артерии (C4D) консорциум генетики.Природа
Генетика. Изданный онлайн: 06 марта 2011.DOI:10.1038/ng.782«Крупный анализ сопряженности идентифицирует 13 новых очагов восприимчивости для заболевания коронарной артерии».Гериберт Шункерт, Инке Р Кёниг, Sekar Kathiresan, Муредак П Рейли, Themistocles L Assimes, речной островок Hilma, Майкл Преусс,
Александр Ф Р Стюарт, Майя Барбалик и др. и Nilesh J Samani для Консорциума CARDIoGRAM.Природа
Генетика. Изданный онлайн: 06 марта 2011.DOI:10.1038/ng.784
Дополнительный источник: британский Сердечный Фонд, Лестерский университет, (заявления для прессы, 6 марта 2011).