Научно-исследовательский институт генома: будущее генного исследования нарушения здесь

Моногенное заболевание является результатом единственного видоизмененного гена. Там, как оценивается, более чем 4 000 человеческих болезней, вызванных единственными генными дефектами. Однако новый развиваемый стратегический план имеет цель, что в следующее десятилетие, ученые будут в состоянии идентифицировать генетические основы большинства моногенных заболеваний и получить новое понимание мультигенных нарушений, приводя к лучшему лечению и более точным оценкам.Первая последовательность генома была проанализирована 10 лет назад.

Молекулярные проводящие пути, вовлеченные в моногенные заболевания, могут держать важные подсказки для диагноза и лечения распространенного заболевания.Полное упорядочивание генома (FGS), также известное как целое упорядочивание генома, полное упорядочивание генома, или все упорядочивание генома, является лабораторным процессом, определяющим полную последовательность ДНК генома организма в единственное время.

Это влечет за собой упорядочивание всей хромосомной ДНК организма, а также ДНК, содержавшейся в митохондрии и для заводов хлоропласт также. Почти любой биологический образец, даже очень небольшое количество ДНК или древней ДНК, может обеспечить генетический материал, необходимый для полного упорядочивания генома.Эрик Грин, Доктор медицины, доктор философии, Национальный директор Научно-исследовательского института Генома человека государства:«Исследователи во всем мире работают для будущего, когда медицинские работники будут использовать информацию о наших отдельных геномах, чтобы лучше диагностировать и лечить заболевание. В то время как значительные проблемы остаются к нашему пониманию того, как геном оперирует в здоровье и болезни, существует достаточно примеров, чтобы сказать с уверенностью, что исследование геномики приведет к важным успехам в медицине».

Технологии упорядочивания ДНК, однако, являются только одним из инструментов, должен был ответить на вопросы исследования, которые продвинут здоровье человека. Технологические улучшения многих других областей будут критически важны, чтобы успешно объединить геномное знание в клиническую заботу.Марк Гуйер, доктор философии, директор по Разделению NHGRI Экстрамурального Исследования продолжает:«Потребовалась вся способность упорядочивания в мире приблизительно 13 лет, чтобы произвести первую последовательность генома человека.

В 2003 примерно во время мы закончили проект генома человека, технология улучшилась к пункту, где 100 машин могли упорядочить человечески-размер геном приблизительно через три месяца. В 2011 одна машина может произвести человечески-размер последовательность приблизительно через пять дней».План также призывает, чтобы новые технологии измерили взаимодействие между средой, поведением и генами и для обычных клинических применений геномных инструментов, таких как новорожденный генетический скрининг и другие типы диагностического показа.

Это также призывает к электронным системам медицинской документации, объединяющим семейные истории и геномные данные, чтобы генерировать персонализированные диагнозы, лечение и планы профилактики.Доктор Грин добавляет:«Наши основные пары к прикроватному плану картируют следующие шаги в геракловом усилии не только, чтобы обнаружить медицинские тайны, скрытые в пределах геномов человека, но принести те открытия практику и пациенту. Все мы в этой области разделяем безотлагательность в использовании геномики для клинических заявлений. Проблемы огромны, но мы полагаем, что, сотрудничество, цель улучшения здоровья человека в пределах досягаемости».

Намерение состоит в том, что геномная медицина только достигнет своего полного потенциала, когда ее преимущества станут доступными для всех, включая с повышенным риском и люди с низким доходом во всем мире. К этому концу план отмечает потребность в большей уверенности в медицинских работниках негенетика и рассмотрении больших социальных применений увеличения геномного знания.Источник: национальный научно-исследовательский институт генома человека


NVP-TECHNO.RU