Исследование, опубликованное сегодня в журнале Nature Genetics под руководством Королевского колледжа Лондона, UCL и Kaiser Permanente в США, при участии 23andMe, компании-производителя геномики, обнаружило способы, которыми генетика может играть роль в миопии.
В ходе исследования анализировалась ДНК в отношении зрения и степени близорукости более чем у полумиллиона добровольцев.
Исследование выявило около тысячи генетических вариаций почти в 450 генах, которые, по-видимому, объясняют многие случаи умеренной или тяжелой миопии в популяции.
Было обнаружено, что заболевание, которым страдает треть населения Соединенного Королевства, может быть вызвано механизмами, с помощью которых световые сигналы передаются сетчаткой глаза в мозг.
Это исследование также показало, что задействованы и другие части глаза, пропускающие свет. Результаты генетических маркеров могут помочь в прогнозировании состояния у детей.
Было показано, что гены, участвующие в поддержании циркадного ритма, важны при миопии, а гены, ответственные за пигментацию глаз, волос и кожи, также были связаны.
Д-р Пирро Хизи из Школы естественных наук, King’s, сказал: «Близорукость – удивительно сложное заболевание, и впервые у нас теперь достаточно мозаики, чтобы прояснить биологию."
Миопия обычно передается от родителей к детям, и генетика может выявить ранее неизвестные механизмы, вызывающие миопию, которые могут вдохновить на будущее лечение. Исследование показало, что гены, участвующие в циркадном ритме – внутренних биологических часах, регулирующих наши 24-часовые циклы сна и бодрствования, – могут быть важным фактором.
Профессор Джугну Рахи из Института здоровья детей Калифорнийского университета на Грейт-Ормонд-стрит сказал: «Изменения дневного и ночного циклов являются возможным объяснением предыдущих наблюдений, согласно которым близорукость чаще встречается у тех, кто проводит меньше времени на открытом воздухе."
Доктор Эрик Йоргенсон из Kaiser Permanente North California сказал: «Ранее мы знали, что некоторые серьезные генетические нарушения, влияющие на пигментацию, вызывали изменения в задней части глаза и приводили к тяжелой миопии, но сила и степень связи между пигментацией и миопией в население было удивительно."
Если пациенты наследуют достаточное количество генетических вариантов, лежащих в основе этих процессов, близорукость разовьется. Впервые генетическая модель, основанная на идентифицированных вариантах ДНК, успешно предсказала до 75% миопии у испытуемых.
Профессор Крис Хаммонд из Школы естественных наук, King’s, сказал: «Очень интересно, что сейчас мы движемся к тому, чтобы иметь возможность предсказывать, какие дети станут близорукими, на основе их генетических маркеров. Если мы сможем разработать методы лечения миопии, эти генетические данные могут помочь нам выявить тех, кто подвержен наибольшему риску и в них больше всего нуждается."