Исследователи в UCLA обнаружили, как ген риска аутизма повторно телеграфирует мозг, который мог проложить путь к лечению, направленному на восстановление равновесия мозговых схем во время раннего развития, согласно статье, опубликованной в Науке Переводная Медицина. Функциональные просмотры отображения показали, что некоторые проблемы, испытанные людьми с аутизмом, могут произойти из-за слишком многих связей в пределах лобной доли мозга и плохих связей между лобной долей и другими частями мозга. Исследователи говорят свое открытие, что они описали как результат «смеси мозгового отображения и генетического расследования», определили местонахождение критические недостающие механизмы, связывающиеся измененные гены с изменениями в функциях мозга, и разрушили изучение.Ведущий исследователь, Неврология и профессор Психиатрии, доктор Дэниел Джешвинд, считающий Гордона UCLA и Вирджинию Макдональд Выдающимся Стулом в человеческой Генетике, сказали:
Это – основная часть проблемы, которую мы искали. Теперь мы можем начать объяснять тайну того, как гены перестраивают схему мозга, не только в аутизме, но и при многих связанных неврологических расстройствах.Доктор Джешвинд и команда исследовали изменения в функции мозга и возможности соединения, следующей из двух форм гена CNTNAP2 – одна форма гена увеличивает риск аутизма.
Более ранние исследования Джешвинда показали, что этот ген намного более активен во время мозгового развития в лобной доле. Лобная доля содержит большинство чувствительных к допамину нейронов в коре головного мозга – систему, связанную с вознаграждением, долговременной памятью, планированием, вниманием и двигателем – помещенный просто, лобная доля высоко вовлечена в изучение, обычно разрушающееся в детях с аутизмом.Исследователи подозревали, что CNTNAP2 мог бы оказать важное влияние на мозговую активность. Они использовали fMRI (функциональная магнитно-резонансная томография), чтобы просмотреть 32 детских мозга, в то время как они выполняли задачи, связанные с изучением.
У только 16 из них был аутизм.Их цель состояла в том, чтобы измерить прочность нескольких коммуникационных проводящих путей в различных частях мозга, когда они соединились друг с другом.Результаты отображения подтвердили свои подозрения.
Все дети с геном риска аутизма показали бессвязный мозг, независимо от их диагноза. Их лобная доля была сверхсвязана с собой, в то время как связь с остальной частью мозга была плоха, особенно с задней частью мозга.
Первый автор, Эшли Скотт-Ван Зилэнд, сказала:В детях, несущих ген риска, передняя сторона мозга, кажется, говорит главным образом с собой. Это не общается так же с другими частями мозга и испытывает недостаток в связях дальнего действия с задней частью мозга.
Было также различие между тем, как левые и правые стороны мозга соединились друг с другом, в зависимости от которой версии CNTNAP2 ребенок нес.В большинстве людей левая сторона мозга имеет дело с функциями, связанными с речью и пониманием (языка). У детей с геном нериска, как находили, были коммуникационные проводящие пути в лобной доле, связанной более сильно с левой стороной мозга.
Однако коммуникационные проводящие пути в передней доле, связанной более одинаково с обеими сторонами мозга среди детей с вариантом риска, написали ученые. Это предполагает, что генный вариант влияет, как происходят связи в мозгу. Это могло объяснить, почему одна форма CNTNAP2 связана с более высоким риском задержанной речи.Co-научный-руководитель, профессор Психиатрии Сьюзен Бухеймер, держащая Хоакина Фастера Чэра UCLA в Познавательных Нейронауках, сказал:
Мы видели, что, если у Вас был вариант риска, Ваш мозг показал разрушенные структуры активации, были ли Вы диагностированы на спектре аутизма или нет. Мы подозреваем, что CNTNAP2 играет важную роль в телеграфирующих нейронах впереди мозга и что вариант риска вмешивается в тот процесс.Авторы полагают, что их результаты исследования могли помочь идентифицировать риск аутизма ранее, и в конечном счете привести к вмешательствам, которые могли улучшить связи между лобной долей и левой стороной мозга.Скотт-Ван Зилэнд, сказал:
Если мы решаем, что вариант CNTNAP2 является непротиворечивым показателем языковых трудностей. мы могли начать проектировать предназначенные методы лечения, чтобы помочь повторно балансировать мозг и переместить его к пути более нормального развития.Клинические врачи были бы в состоянии определить, изменило ли лечение функцию мозга эффективно путем измерения возможности соединения пациентов прежде и после определенных методов лечения.Джешвинд подчеркнул:
Одна треть населения несет этот вариант в своей ДНК. Важно помнить, что один только генный вариант не вызывает аутизм, это просто увеличивает риск.
Авторы завершили:Сходимость между генетическими результатами исследования и познавательными поведенческими моделями аутизма представляет свидетельства, которые наследственная изменчивость в CNTNAP2 предрасполагает к болезням, таким как аутизм частично посредством модуляции возможности соединения лобной доли.«Измененная функциональная возможность соединения в схемах лобной доли связана с изменением в гене риска аутизма CNTNAP2»
Эшли А. Скотт-Ван Зилэнд, Бретт С. Абрэхэмс, Ана И. Альварес-Ретуерто, Лайза Ай. Сонненблик, Джеффри Д. Руди, Дара Гэхремани, Джанет А. Мамфорд, Руссель А. Полдрэк, Мирелла Дапретто, Дэниел Х. Джешвинд и Сьюзен И. БухеймерНаучная Медиана Transl 3 ноября 2010: Издание 2, Проблема 56, p. 56ra80 DOI: 10.1126/scitranslmed.3001344