Сокращенный MTHFD1L, ген, расположенный в хромосоме шесть, был связан с более высоким риском заболевания последней исходной болезнью Альцгеймера. 90% случаев болезни Альцгеймера являются последним началом, которые влияют на людей по возрасту 65 лет, отсюда имя. MTHFD1L был обнаружен в исследовании ассоциации всего генома во главе с во главе с Маргарет Перикэк-Ванс, доктором философии, директором Института Джона П. Хуссмена Человеческой Геномики (HIHG) в университете Майами Медицинская школа Миллера и команда.
Вы можете читать об этом исследовании в Генетике PLoS, 23-го сентября кончаться.Согласно тому, КТО (Всемирная организация здравоохранения), приблизительно у 18 миллионов человек есть болезнь Альцгеймера во всем мире; число, как ожидают, достигнет 34 миллионов в течение следующих 20 лет.Как справочная информация, авторы объясняют, что болезнь Альцгеймера является нейродегенеративным нарушением с памятью и познавательным ухудшением. Это влияет на более чем 13% людей в возрасте по крайней мере 65 лет.
Это – наиболее распространенный тип деменции среди старших.Следователи исследовали геномы инстраграм человека 2 269 пациентов с последней исходной болезнью Альцгеймера, а также 3 107 здоровых людей.
Там смогли идентифицировать маленькие изменения в генетических последовательностях тех с и без н. э. (болезнь Альцгеймера).У людей с MTHFD1L, определенным изменением в гене, как находили, был почти дважды риск развития последнего начала н. э. по сравнению с теми без изменения, сообщают авторы.Автор Адам Нэдж, доктор философии написал:
Мы полны надежд наша идентификация MTHFD1L, поскольку ген риска для болезни Альцгеймера поможет нам лучше понять, как эта болезнь развивается, и потенциально служите маркером для людей, которые могут подвергнуться повышенному риску.Доктор Перикэк-Ванс, сказал:
Идентификация этого гена важна, потому что ген, как известно, вовлечен во влияние на уровни тела гомоцистеина, и высокий уровень гомоцистеина является сильным фактором риска для последней исходной болезни Альцгеймера. Кроме того, изменения гена MTHFD1L, как сообщали, возможно увеличили риск заболевания коронарной артерии. Так как функция кровеносных сосудов в мозгу может влиять на болезнь Альцгеймера, это обнаружение может также помочь нам понять, как уровни гомоцистеина и кровеносный сосуд функционируют при мозговой болезни Альцгеймера аффекта.Джонатан Хэйнс, доктор философии, Научный руководитель в Медицинской школе Университета Вандербилт, сказал:
Путем применения новых инструментов геномики мы теперь делаем быстрые успехи в обнаружении, какие генетические изменения вовлечены в болезнь Альцгеймера. Эти результаты исследования приведут к лучшему пониманию того, что происходит при болезни Альцгеймера, и как мы можем улучшить лечение.Соавтор, Йозеф Буксбаум, доктор философии, из Медицинской школы Горы Синай в Нью-Йорке, написал:Это обнаружение дает нам уникальное понимание возможных взаимодействий между факторами генетического и экологического риска, способствующими н. э. Мы знаем об экологических и факторах образа жизни, которые могут повлиять на уровни гомоцистеина, и будет важно понять, могут ли изменения гена MTHFD1L смодулировать эти эффекты.
О болезни АльцгеймераБолезнь Альцгеймера является прогрессирующим неврологическим заболеванием мозга, приводящего к необратимой потере нейронов и потере интеллектуальных способностей, включая память и рассуждение, становящиеся достаточно тяжелыми, чтобы препятствовать социальному или профессиональному функционированию.
Болезнь также известна как просто болезнь Альцгеймера и Сенильная Деменция Типа Алгеймера (SDAT).Во время бляшек течения болезни и путаниц развиваются в пределах структуры мозга. Это заставляет клетки головного мозга умирать. У пациентов с болезнью Альцгеймера также есть дефицит в уровнях некоторых жизненных мозговых химикатов, связанных с передачей сообщений в мозгу – нейромедиаторы.
Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой деменции. Болезнь ухудшается, как она развивается, следовательно описание, aprogressive болезнь. Нет никакого текущего лечения для болезни Альцгеймера, несмотря на то, что существуют способы замедлить ее успех и помочь пациентам с некоторыми симптомами.
Болезнь Альцгеймера является также неизлечимой болезнью – это неизлечимо и вызывает смерть.Главной причиной болезнь Альцгеймера сокращает продолжительность жизни людей, обычно не является сама болезнь, но осложнения, следующие из него. Поскольку пациенты становятся менее способными заботиться о себе, любые болезни, которые они заболевают, такие как инфекция, более вероятно, быстро ухудшатся. Сиделки найдут его тяжелее и тяжелее идентифицировать осложнения, потому что пациент прогрессивно становится менее способным сказать, нездоров ли он или она, неудобен, или в боли.
Пневмония и язвы давления являются примерами общих осложнений, которые могут привести к смерти для людей с тяжелой болезнью Альцгеймера.Доктор может диагностировать большинство случаев болезни Альцгеймера. Врач будет обычно пытаться исключить другие условия, которые могут иногда представлять подобные симптомы, такие как беспокойство, опухоль головного мозга, депрессия, инфекция, проблемы щитовидной железы или авитоминоз. Однако никто не может быть на 100% уверен до окончания смерти, когда микроскопическое исследование мозга обнаруживает бляшки и путаницы.
Нет никакого основного тестирования, такого как анализ крови, анализ мочи, биопсия или просмотр изображения для диагностирования болезни Альцгеймера. Сканирование головного мозга может помочь идентифицировать изменения в мозгу.
Щелкните здесь, чтобы читать о болезни Альцгеймера более подробно.«Деменция показала: новая хромосома 6 очагов для последней исходной болезни Алгеймера представляет генетические свидетельства для патологий пути фолата»Адам К. Нэдж, Гэри В. Бичем, Эден Р. Мартин, Пол Дж. Галлинс, Эрик Х. Пауэлл, Ioanna Konidari, Патрис Ль.
Уайтхед, Гуйцин Цай, Vahram Haroutunian, Уильям К. Скотт, Джеффри М. Ванс, Майкл А. Слифер, Гарри Э. Гвиртсмен, Джон Р. Гильберт, Джонатан Л. Хэйнс., Йозеф Д. Буксбаум, Маргарет А. Pericak-Vance1Генетта PLoS 6 (9): e1001130. doi:10.1371/journal.pgen.1001130