Обнаружен ген умственной отсталости

Ученые из MRC Human Genetics Unitnull распознали ген, участвующий в развитии мозга, что при мутаций может привести к детской смерти и тяжёлой инвалидности.

врачи и Учёные, каковые трудились с детьми, страдавшими рядом значительных неприятностей, включая такие как судороги и аномальная активность мозга, поняли, что у всех младенцев была одна неспециализированная черта – мутации в гене, знаменитом как PLAA. Исследователи назвали заболевание, которое связано с PLAA, «PLAAND». Дети, пораженные PLAAND, в большинстве случаев, умирают не достигнув кроме того шестилетнего возраста.

Выведя линию мышей с подобной мутацией, команда экспертов из Эдинбургского университета, продемонстрировала, как данный ген воздействует на развитие здорового мозга. Стало известно, что PLAA нужен для передачи сигналов определенным клеткам, несущим ответственность за синтез репарационных молекул, каковые должны «чинить» разные повреждения вторых белков – это очень принципиально важно для функционирования клеток головного мозга.

У детей с PLAAND поврежденные белки увеличиваются, провоцируя значительные неприятности в развитии мозга, в частности нарушая синаптическую передачу между нервными клетками мозга. Информация, полученная на протяжении изучения, окажет помощь ученым распознать новые лекарственные агенты для лечения аналогичных нарушений, которые связаны с дисфункцией головного мозга.

NVP-TECHNO.RU